Sesión del día 21 de Febrero de 2006 - Formas monogénicas de la Diabetes Mellitus

"Formas monogénicas de la Diabetes Mellitus",

 

 

 

 

por el Excmo. Sr. D. Enrique Blázquez Fernández.

Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular
Universidad Complutense de Madrid

Académico de Número
Real Academia Nacional de Medicina

Sillón nº 25 - Biología Molecular -

 

RESUMEN

A través de los años la evolución de los conceptos en las diferentes clasificaciones de la Diabetes Mellitus guardan una relación directa con el avance científico en esta materia. De esta forma la última clasificación adoptada en 1995 por la Asociación Americana de Diabetes y la Organización Mundial de la Salud tiene un fundamento etiológico, pero en algunos aspectos ya se encuentra anticuada. Con los conocimientos actuales debería ser modificada con la inclusión de un nuevo grupo dedicado a las diabetes monogénicas. En este grupo se deberían contemplar las diabetes tipo MODY 1 a 6, constituídas por las formas generadas por mutaciones de factores de transcripción y la enzima glucoquinasa.

Hay otros pacientes llamados MODY X porque los genes responsables de la enfermedad aún no han sido identificados. También en este apartado se deberían incluir las mutaciones de la subunidad Kir6.2 del canal de potasio en la célula beta que han sido descritas muy recientemente. Es posible que en un futuro próximo se describirán otras formas y con ello obtendremos una mejor compresión de las diabetes monogénicas.

ABSTRACT

Through the years the evolution of the concepts in the different classifications of Diabetes Mellitus keep a close relationship with the advance of the scientific knowledge of this matter. In this way the last classification adopted in 1995 by the American Association of Diabetes and the World Health Organization has an etiologic basis, but in some aspects is already obsolete. With the new knowledges this classification should be modified including a group dedicated to monogenic diabetes. In this group should be considered diabetes MODY 1 to 6, constituted by the forms expressed by mutations of transcription factors and the glucokinase enzyme. There are other patients named MODY X, because the responsible genes of the diseases have not been identified yet. Also in this section might be included the mutations of the Kir6.2 subunit of the K channel recently described in the beta cell. It is possible that in a near future other forms will be described, which will contribute to a better understanding of the monogenic diabetes.