Sesión del día 13 de Noviembre del 2007 - Síndromes de poliposis hereditarias digestivas hamartomatosas
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"Síndromes de poliposis hereditarias digestivas hamartomatosas"
por el Excmo. Sr. D. Luis García-Sancho Martín,
Catedrático de Cirugía
Universidad Autónoma de Madrid
Jefe del Departamento de Cirugía
Hospital Universitario La Paz
Académico de Número
Real Academia Nacional de Medicina
Sillón nº 21 - Cirugía General -
RESUMEN
Los síndromes de poliposis intestinal tienen carácter hereditario y, en los pacientes que los sufren, comportan un aumento del riesgo de padecer cáncer colorrectal y otras neoplasias. Según la naturaleza histológica de los pólipos, las poliposis hereditarias se dividen en dos grandes grupos: adenomatosas y hamartomarosas. De éstas nos ocupamos en la sesión de esta tarde.
Dentro del grupo de las poliposis hamartomatosas existen una serie de síndromes que vamos a exponer sucesivamente.
El Síndrome de Peutz-Jeghers es uno de los más conocidos y es debido a una mutación germinal del gen STK11 (19p13.3). Se caracteriza por una pigmentación mucocutánea, pólipos hamartomatosos (localizados con más frecuencia en el intestino delgado) y un mayor riesgo de padecer cánceres de colon, mama, de ovario y matriz y de testículo.
El Síndrome de la Poliposis Juvenil es una enfemedad hereditaria, de carácter autosómico dominante, que muestra una heterogeneidad genética. Se han descrito mutaciones en los genes SMDA4 (18q21.1), MBPR1A ((10q22.3) y ENG (9q33-q43.1). Estos pacientes tienen un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal.
Bajo la denominación de Síndrome hamartomatoso tumoral PTEN (SHTP) se incluyen una serie de entidades debidas a la mutación del gen PTEN (10q22.3). Las principales son la Enfermedad de Cowden, que cursa con lesiones cutáneas muy características, y cuyos pacientes tienen un riesgo elevado de padecer cánceres de mama, tiroides y matriz y, en menor grado, colorrectal. Una segunda entidad del SHTP es el Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, caracterizado por la tríada macrocefalia, efélides genitales y poliposis hamartomatosa intestinal; es considerado como un fenotipo diferente de un mísmo síndrome alélico. Más recientemente se incluyen dentro del SHTP, el Síndrome de Proteo y el Síndrome de Proteo atípico o incompleto. El primero, de aparición esporádica, cursa con nevos conjuntivos, nevos epidérmicos, crecimientos desproporcionados asimétricos, malformaciones vaculares y un determinado fenotipo facial.
Por último se pasa revista a otros síndromes hamartomatosos, todos ellos, como los anteriores, muy poco frecuentes, como son la Poliposis Mixta Hereditaria, la Ganglioneuromatosis intestinal, el síndrome Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN) de tipo IIB, el Síndrome de la familia Devon y el Síndrome del Nevus de Células Basales o síndrome de Gorlin.
ABSTRACT
Several hereditary syndromes with multiple digestive hamartomatous polyps are described; they are produced by germline mutations. All of them are associated to an increased risk of colorectal cancer and other neoplasms, by the suppressor class of the mutated gens probably. The Peutz-Jeghers syndrome, the Juvenil plyposys syndrome, the PTEN hamartomatous tumor syndrome, and other less frequent hamartomatous syndroms are described.
