8 de Mayo, Día Mundial de la Talasemia
Publicado el 8 de mayo de 2021
Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por un defecto o ausencia de síntesis de una o más cadenas de globina, que intervienen en la molécula de la hemoglobina. Según la cadena de globina que se encuentra afectada se clasifican en alfa, beta, delta, delta-beta y otras.
El 8 de Mayo es el día mundial de la talasemia y el Grupo Español de Eritropatología, quiere sumarse a la Thalassemia International Federation (TIF) y enviar a pacientes y familiares un mensaje de esperanza.
En la beta talasemia mayor, la forma clínica más severa en nuestro país, también denominada talasemia transfusión dependiente (TTD), la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha aprobado en el último año dos nuevos tratamientos.
En el momento actual se pretende buscar medicamentos que intentan disminuir la carga transfusional, y por lo tanto la sobrecarga de hierro. En este sentido la EMA acaba de aprobar Luspatercept (Reblozyl) que disminuye las necesidades transfusionales, con un bajo perfil de toxicidad. Todavía no ha sido aprobada en nuestro país, aunque puede solicitarse como medicamento de uso compasivo.
La segunda aprobación de la EMA consiste en la terapia génica, con lentivirus (Zynteglo). Los únicos tratamientos curativos de la talasemia son el transplante de progenitores hematopoyéticos y la terapia génica. El transplante no es una opción disponible para todos los enfermos, sino para un número limitado de ellos, al no disponer de donante histocompatible. Aunque en el momento actual se ha logrado un gran avance con donantes alternativos o con el transplante haploidentico.
La terapia génica se basa en el reemplazamiento del gen anormal o deficitario por un gen normal, bien mediante la ayuda de vectores lentivirales o bien mediante la edición génica directa del gen beta de globina. La FDA ha aprobado Zynteglo para el tratamiento de los pacientes con TTD, sin genotipo betaº/betaº, edad superior a 12 años, en el que el transplante de progenitores está indicado, pero no es posible encontrar un donante HLA histocompatible.
Todos estos datos abren una esperanza en el tratamiento actual y futuro de la talasemia beta transfusión dependiente con el objetivo final de disminuir la carga transfusional o incluso, con la terapia génica, conseguir que los pacientes vivan sin transfusiones.