Real Academia Nacional de Medicina
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Sesión del día 11 de Octubre del 2005 - Consecuencias clínicas de la alteración estructural o funcional de los desmosomas epidérmicos humanos

"Consecuencias clínicas de la alteración estructural o funcional de los desmosomas epidérmicos humanos",

Alfredo Robledo Aguilar

 

 

 

 

por el Excmo. Sr. D. Alfredo Robledo Aguilar,

Catedrático de Dermatología y Venereología
Universidad Complutense de Madrid

Académico de Número
Real Academia Nacional de Medicina

Sillón nº 18 - Dermatología -

 

RESUMEN

El deterioro funcional y estructural de los desmosomas epidérmicos producen, en clínica humana, una serie de enfermedades cutáneas muy características. A veces aparecen enfermedades genéticas hereditarias por mutaciones en los genes que codifican las moléculas proteicas de los desmosomas. Los genes afectados son los de la desmogleina 1 (dsg1), desmogleina 4 (dsg 4), desmoplaquina (dp), placoglobina (pg) y placofilina (pkp 1) y producen cuadros diversos en los cuales destacan la presencia de queratodermias, hipotricosis, pelo lanoso, fragilidad cutánea y cardiomiopatías. Recientemente se ha demostrado que la enfermedad de Darier y el Pénfigo benigno y familiar (Hailey y Hailey) se producen por mutaciones en genes que codifican bombas de Ca intracelular (ATP 2 A2 y ATP 2 C 1).

Las enfermedades más características son las ampollosas autoinmunes de piel y mucosas llamadas “Pénfigos” . En ellas los desmosomas pierden su función de adhesión entre los queratinocitos y estos se separan, formándose hendiduras y ampollas. Divide Anholt a los pénfigos en tres grandes grupos: Pénfigo vulgar, Pénfigo foliáceo y variedades y el Pénfigo paranoplásico. A ellos habría que añadir el Pénfigo Ig A (UHF 1985) y el Pénfigo herpetiforme (Jablonska 1975).

Para el estudio de estas enfermedades es necesario tener siempre presente; la clínica, la histopatología y la inmunopatología (inmunoflorescencia)

Por último hay toxinas bacterianas estafilocócicas “Toxina A exfoliativa” que produce una separación del dominio extracelular de la desmogleina 1 causando el síndrome por escaldadura estafilocócico.

ABSTRACT

The epidermic desmosomes are formed in their molecular structure by transmembrane components from the cytoplasmic plaque. These are linked up to the tonofilaments of keratin forming a continuous proteinic web which is crucial to keep the tissue integrity.

The functional and structural deterioration of the desmosomes produces in human clinic a series of very typical skin diseases, the most frecuent of which is the penghigus.

In them, some molecular parts of the desmosomes become strange and antigenic and trigger to an autoimmune reaction which produces a blistering disease of serious prognosis. Depending on the affected molecules the clinical manifestation are different and as Antholt says there is to make a distinction of the following varieties: phenfigus vulgaris and vegetant, phenfigus foliaceus and its varietie, phenfigus of herpes shape. For is study, it is necessary to bear in mind the clinic, the histopathology and inmunopathology (Inmunofluorescence).

Some other stranger diseases are of a hereditary genetic origin because of mutations in the domains of the desmosomal molecules which produce clinical manifestations of keratodermia, hypotricosis, woolly hair, skin frailty and cardiomyopapathy.

Finally, there bacteriological staphylococcal toxins, “exfoliatin A-toxin” which produce a separation of the extracellular domain of the desmoglein 1 causing the “staphylococcaol scalded skin syndrome”.