Real Academia Nacional de Medicina
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Sesión Científica - 14 de febrero de 2012

“El Derecho Humano a una vida digna”,

Excmo. Sr. D. Federico Mayor Zaragoza,
Académico de Número.

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Vídeo de la Conferencia

“Canales eléctricos, genética y muerte súbita cardiaca.
El síndrome de Brugada como ejemplo”,

Ilmo. Sr. D. Josep Brugada Terradellas,
Académico Correspondiente Honorario.

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Martes 14 de febrero de 2012, 19:00 horas.


“El Derecho Humano a una vida digna”,

 Federico Mayor Zaragoza

 

 

 

 

por el Excmo. Sr. D. Federico Mayor Zaragoza.

Catedrático de Bioquímica
Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa"
Universidad Autónoma de Madrid

Académico de Número
Real Academia Nacional de Medicina

Sillón nº 35 - Farmacia -

 

 

RESUMEN

El derecho humano a la vida –Declaración Universal- es el derecho supremo, porque hace posible el ejercicio de los demás derechos, lo que implica no sólo vivir sino hacerlo dignamente, en unas condiciones tales –alimentación, agua potable, salud, entorno ecológico, educación, paz- que pueda poner en práctica de forma irrestricta las características distintivas- intelectuales, creadoras… - de la especie humana. En el urgente diseño de una nueva gobernanza a escala local y global, es imprescindible que se tenga en cuenta el derecho humano a una existencia digna.


“Canales eléctricos, genética y muerte súbita cardiaca.
El síndrome de Brugada como ejemplo”,

 

 

Ilmo. Sr. D. Josep Brugada Terradellas

Académico Correspondiente Honorario.
Real Academia Nacional de Medicina

 

 

 

RESUMEN

La identificación de las formas familiares de diferentes enfermedades ha proporcionado una oportunidad única para estudiar cómo los cambios en la estructura de un gen crean una disfunción en la fisiología de la proteína resultante. Los canales iónicos no son una excepción a esta regla. La presencia de una mutación en cualquiera de estos genes puede causar la disfunción del canal iónico, generando las llamadas “enfermedades de los canales iónicos” (channelopathies en inglés). Estas enfermedades pueden tener como consecuencia la aparición de arritmias cardíacas y en casos extremos desencadenar una muerte súbita cardíaca como la manifestación clínica más grave.

El síndrome de Brugada es una enfermedad familiar con herencia autosómica dominante y penetrancia variable. Entre un 20 y un 50% de los pacientes con el síndrome tienen antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca. Desde 1998, se han identificado un centenar de mutaciones en el gen SCN5A. Clínicamente el síndrome de Brugada se caracteriza por un trastorno en el electrocardiograma de superficie fácilmente identificable y un mayor riesgo de padecer una muerte súbita.

La investigación en las enfermedades de los canales iónicos es el mejor ejemplo de la verdadera investigación traslacional, que ya se está utilizando en la cabecera del paciente y con una aplicabilidad clínica clara. En ningún otro campo de la ciencia la sinergia entre los clínicos, investigadores básicos y pacientes es tan necesaria. Cada uno de ellos desempeña un papel esencial en este esfuerzo de investigación.