Sesión del día 24 de Febrero de 2004 - Enfermedades raras
"Enfermedades raras: un nuevo capítulo de la Medicina",
por el Excmo. Sr. D. Ángel Nogales Espert,
Catedrático de Pediatría
Universidad Complutense de Madrid
Académico de Número
Real Academia Nacional de Medicina
Sillón nº 11 -Pediatría-
RESUMEN
Las enfermedades raras (E.R) constituyen un nuevo capítulo de la Medicina que comprende más de 5000 enfermedades diferentes, cuyo denominador común, además de su baja frecuencia (prevalencia inferior a 5/10.000) es la cronicidad, así como la grave afectación del paciente con alteración significativa de su calidad de vida y de las relaciones con el entorno físico y social.
Dado el escaso número de pacientes de cada una de estas enfermedades, existe poco interés en la investigación clínica y, sobre todo terapéutica, que no resulta rentable. Se denominan “medicamentos huérfanos” aquéllos que pueden servir para tratar alguna de estas enfermedades, pero que no son comercializados por su escasa rentabilidad.
El problema particular que constituye una E.R. puede parecer poco importante, pero consideradas en conjunto, dadas sus características y sus efectos sobre el paciente, la familia y la sociedad, revisten una gran importancia. Se piensa que en nuestro país deben existir unos 20.000 enfermos con estas patologías y en la Unión Europea, de 20 a 30 millones.
El abordaje de la atención a las enfermedades raras debe de ser multidisciplinar (médicos generales, pediatras, médicos expertos enfermedades particulares, sociólogos y trabajadores sociales) con una permanente conexión entre la atención primaria y la hospitalaria.
Se requiere, por tanto, una adecuada formación de todo el personal que trabaja con estas enfermedades, así como fomentar la investigación sobre las mismas y proporcionar apoyo a las familias de estos pacientes. Facilitar la investigación sobre E.R., así como la comercialización de los “medicamentos huérfanos” por parte de los estados es un paso importante que ya ha comenzado a darse en la U.E.
Las asociaciones de enfermos, tanto las globales de E.R (FEDER en España; EURORDIS en la Unión Europea; NORD en USA), como las particulares de alguna enfermedad (más de 60 en nuestro país) han desempeñado un papel importantísimo para promocionar la atención sobre estas enfermedades, y deben de recibir toda la ayuda posible.
Palabras clave: Enfermedades raras, Medicamentos huérfanos.
ABSTRACT
Rare Diseases (RD) form a new chapter of Medicine which consits of more than 5.000 different diseases. RD have low prevalence (less than 5/10.000), chronic and severe evolution and usually produce serious alteration of quality of life and relationships with physical and social environment.
The scarce number of patients with each RD produces very limited interest in research, specially in therapy. “Orphan drugs” are useful drugs for treating some RD, and in spite of this they are not made because the low number of patients.
The particular problem of one RD can be considered not important but as a whole it has great importance, having in mind its consequences over the patient, family and society. It is thought that there are about 20.000 patients in Spain and between 20 and 30 millions in the EU.
Care of RD must be multidisciplinary (general practitioners, pediatricians, experts in RD, sociologists and social social workers) with a permanent linkage between primary and specialised medicine.
An appropriate training of professionals, that work with these diseases is needed, as well as to increase and improve the research about RD and to give support to the patients and their families.
Global Associations of patients with RD (FEDER in Spain, EURORDIS in EU and NORD in USA) as well as particular associations of some RD (more than 60 in Spain) have developed a very important task to improve health care and social attention about RD and must receive government and social support.
Key words: Rare Diseases. Orphan drugs.