Sesión Científica - 16 de abril de 2013
Panorámica clínica pediátrica de las enfermedades raras
Excmo. Sr. D. Enrique Casado de Frías,
Académico de Número
16 de abril de 2013, 19:00 horas.
Panorámica clínica pediátrica de las enfermedades raras
Excmo. Sr. D. Enrique Casado de Frías,
Académico de Número
RESUMEN
Aún siendo escasa la prevalencia de estas enfermedades, su importancia personal y social es enorme. Desde una perspectiva clínica, ofrecen algunos rasgos peculiares. Su diagnóstico es siempre difícil, a veces extraordinariamente difícil. Sus rasgos clínicos se hallan presentes muy a menudo en el mismo instante del nacimiento, si bien pueden expresarse más tardíamente. Su etiología es genética en más del 80% de los casos, y su curso, crónico, es progresivo en la mayoría de ellos, conduciendo con gran frecuencia, a la muerte temprana. Con tratamiento, algunos pacientes, pocos, pueden obtener resultados muy brillantes; algunos más, pueden ser aliviados sensiblemente, y la mayoría, apenas pueden recibir otra cosa que apoyo psicológico y social, si bien estas últimas actuaciones son de extrema importancia.
SUMMARY
Although these diseases have a low prevalence, their personal and social impact is very outstanding. From a clinical perspective, they show some peculiar aspects. Their diagnosis is always difficult, and not rarely a daunting challenge. Frequently their clinical manifestations are present since the early onset of the disease at birth, but can develop at later stages. Clinical etiology is genetic in over 80% of the cases and their course progressive in most of them, leading frequently to death at young ages. Treatment achieves brilliant results in a few patients, can relief notably some others and a majority of them almost only obtain some benefit from psychological and social support, notwithstanding these interventions are of utmost importance.